Syndroom van Turner

Elke jongen wordt met een X een Y-chromosoom geboren. Elk meisje wordt met twee X-chromosomen geboren. Althans; dat is hoe het hoort. Niet in alle gevallen gebeurt dit ook daadwerkelijk. Bij het syndroom van Turner is dat het geval. In dit gevallen worden vrouwen met maar één X-chromosoom geboren óf heeft één van de X-chromosomen een afwijkende vorm. Deze aandoening komt alleen bij vrouwen voor en komt bij 1 op de 2500 meisjes voor. De aangeboren aandoening is overigens niet erfelijk.

Henry Turner (endocrinoloog)

In 1938 is door Henry Hubert Turner als eerst over het syndroom verteld op een jaarlijkse meeting van de Association for the study of Internal Secretions. Hij was een Endocrinoloog. Endocrinologie is een specialisme dat zich richt op ziekten die ontstaan doordat organen teveel of juist te weinig van een bepaald hormoon aanmaken.

De symptomen van het syndroom van Turner

Op welke manier kan het syndroom van Turner vastgesteld worden? Dat is het geval als een meisje last heeft van meerdere van onderstaande symptomen:

• Vaak behoorlijk klein
• Een zwakke motorische ontwikkeling
• Borstontwikkeling en menstruatie blijven uit en treden niet spontaan op
• In sommige gevallen een korte en brede nek
• Op latere leeftijd een grotere kans op bijvoorbeeld een hoge bloeddruk, aandoeningen aan darm, lever en nier en problemen met het gehoor

Met name het als derde genoemde symptoom wordt door veel patiënten als vervelend ervaren. Het Syndroom van Turner zorgt ervoor dat eierstokken onvoldoende ontwikkeld zijn. Dit heeft als gevolg dat de borstontwikkeling en menstruatie uitblijven. In veel gevallen is een vrouw bij het syndroom van Turner ook onvruchtbaar. Dit kan vastgesteld worden met behulp van een chromosomenonderzoek.

Turner syndroom en vruchtbaarheid

Zoals we hierboven al aangaven, is een vrouw met het Turner syndroom vaak onvruchtbaar. Op een spontane manier zwanger raken, is in de meeste gevallen dan ook niet mogelijk. Het is echter wel mogelijk om met een traject van eiceldonatie aan de slag te gaan. Hierbij wordt het sperma van de partner in contact gebracht met een gedoneerde eicel. De embryo die hierdoor ontstaat, wordt teruggeplaatst bij de vrouw. Op deze manier is het alsnog mogelijk om zwanger te raken. Mocht een vrouw met het Turner syndroom alsnog zwanger raken, is er een grotere kans op een miskraam.

Het is niet mogelijk om van het Turner syndroom te genezen. Als het syndroom op jonge leeftijd al vastgesteld wordt, kan met behulp van hormonen wel iets gedaan worden aan het uitblijven van de menstruatie en borstontwikkeling. In sommige gevallen wordt de diagnose van het syndroom pas op late(re) leeftijd vastgesteld. Dat is bijvoorbeeld het geval als men zwanger probeert te raken.

Aandachtspunten bij het Syndroom van Turner

Het Syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die absoluut serieus genomen moet worden. Zo hebben veel vrouwen met dit syndroom last van een hoge bloeddruk. In combinatie met een zwangerschap kan dat complicaties opleveren voor zowel de moeder als voor de baby.

Daarnaast hebben sommige vrouwen met dit syndroom ook een afwijking aan het hart. Tijdens een zwangerschap moet het hart extra hard pompen; in sommige gevallen kan dat problemen opleveren.

Ook de werking van de schildklier is bij een patiënt met het Turner syndroom niet goed. Dit kan voor afwijkingen bij de baby of een miskraam zorgen. In sommige gevallen is het dan ook noodzakelijk om tijdens de zwangerschap extra insuline toegediend te krijgen. Op die manier kan de bloedsuikerspiegel in balans blijven en kan de schildklier naar wens functioneren.

Wil je zwanger raken terwijl je last van het Syndroom van Turner hebt? Dan is het aan te raden om met een gespecialiseerde partij in zee te gaan: een fertiliteitskliniek. Men heeft in een dergelijke kliniek verregaande kennis omtrent deze aandoening, het proces om zwanger te kunnen raken en mogelijke bijbehorende complicaties. In een fertiliteitskliniek kan ook een gynaecologisch onderzoek uitgevoerd worden.