Een chromosoomafwijking kan bij mannen én bij vrouwen voorkomen. Er bestaan echter ook varianten die uitsluitend bij mannen of uitsluitend bij vrouwen voorkomen. Het Klinefelter syndroom is daar een levend voorbeeld van. Deze chromosoomafwijking komt namelijk uitsluitend bij mannen voor. Schattingen laten ons zien dat ongeveer 1 op de 500 jongens met deze aandoening geboren wordt.
Normaliter draagt elk mens 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn onderverdeeld in autosomen en een paar geslachtschromosomen. Een man heeft daarbij een X- en een Y- chromosoom, terwijl een vrouw twee X-chromosomen heeft. Bij mensen die het Syndroom van Klinefelter hebben, bestaat er een afwijking in de hoeveelheid chromosomen. Een man met het Syndroom van Klinefelter heeft namelijk 47 chromosomen. Ten opzichte van de reguliere situatie is er sprake van één extra geslachtschromosoom. Dat is dan ook de reden waarom deze aandoening ook wel eens aangeduid wordt als het 47,XXY syndroom.
Komt het Klinefelter syndroom vaak voor?
Als we naar de verschillende syndromen kijken, zien we dat dit syndroom relatief vaak voor komt. Bij ongeveer 1 op de 500 mannen komt dit syndroom voor. Overigens is het een syndroom waar al in de jaren 40 voor het eerst over geschreven werd. Harry Klinefelter, een Amerikaanse arts, kwam destijds in aanmerking met verschillende typische kenmerken. Die kenmerken hoorden uiteindelijk bij het 47.XXY patroon. Het syndroom is dan ook vernoemd naar deze arts.
De diagnose & de symptomen
Als je last van het Syndroom van Klinefelter hebt, is dat een aangeboren afwijking. Tijdens/voor de geboorte is er te weinig mannelijk hormoon aangemaakt. Door een gebrek aan dit hormoon kan een man onder andere onvruchtbaar zijn. Andere symptomen van het Syndroom van Klinefelter zijn:
- Weinig tot geen baardgroei
- Lange(re) armen
- Vaak een grote lichaamslengte
- Vorming van borsten
Mocht je last van één of meerdere van dergelijke symptomen hebben, kan dit wijzen op het Syndroom van Klinefelter. Overigens wordt de diagnose van dit syndroom vaak gesteld tijdens een vruchtbaarheidsonderzoek. Pas dan kan aan het licht komen dat een man last van dit syndroom heeft.
Dankzij: Universitair Ziekenhuis Brussel
Beperkingen in het dagelijkse leven
Als man met het Syndroom van Klinefelter loop je in het dagelijks leven tegen beperkingen op. Zo heb je minder overzicht in sociale situaties, waardoor het lastig kan zijn om je gedrag hierop af te stemmen. Dit heeft puur te maken met een andere werking van de hersenen. Doordat er een extra chromosoom aanwezig is, functioneren de hersenen anders. Zo is het ook lastig om informatie snel te verwerken of om iets snel te benoemen c.q. te herkennen.
Onvruchtbaarheid
Bij veel mannen met het Klinefelter Syndroom zijn er geen zaadcellen in het sperma aanwezig. Op jonge leeftijd zijn deze soms wél nog aanwezig, maar na verloop van tijd verdwijnen deze cellen uit de zaadbal. Bij sommige mannen met het Klinefelter Syndroom worden echter alsnog zaadcellen in de zaadbal zelf gevonden. Door een specifieke techniek, de TESE-techniek, is het mogelijk om alsnog ‘de beschikking’ over die zaadcellen te krijgen. Mocht men via deze techniek alsnog zaadcellen bij je vinden, zijn er nog twee mogelijkheden om alsnog een vrouw te bevruchten. Dit kan middels een ICSI-behandeling; hierbij moet een vrouw ook een intensieve behandeling ondergaan. De andere mogelijkheid is om aan de slag te gaan met kunstmatige inseminatie met donorsperma.
Als de kinderwens uitgekomen is, kan je extra testosteron gaan slikken. Dat extra testosteron heb je nodig om bijvoorbeeld botontkalking te voorkomen. Maar, let op: als je extra testosteron gaat slikken, wordt de productie van zaadcellen verder beperkt. Je kunt dit dus alleen doen als de kinderwens uitgekomen is of helaas verleden tijd is.
Bron: NKV
Wat toevallig dat jullie een dagje voor lopen qua terugplaatsing! Hopelijk inderdaad beiden snel mooi nieuws! Ga voor jullie duimen,…