Genetische afwijking

Een genetische afwijking kan ervoor zorgen dat je moeilijk zwanger kunt worden. Zonder dat je het weet kan je de drager van een genetische aandoening – of erfelijke afwijking – zijn. Enkele van deze aandoeningen kunnen er dus voor zorgen dat je onvruchtbaar bent óf dat het lastig is om in verwachting te raken.

Deze genetische aandoeningen kunnen zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen. In onderstaande lijsten geven we per geslacht aan welke genetische aandoeningen van invloed kunnen zijn op de vruchtbaarheid.

Bij mannen kunnen de volgende afwijkingen/aandoeningen een invloed hebben op de vruchtbaarheid:

• Y-chromosoomdeletie; hierbij ontbreekt een deel van het Y-chromosoom)
• Taaislijmziekte; ook wel cystic fibrosis genoemd
• Syndroom van Klinefelter
• Overige chromosoomafwijkingen

Bij vrouwen kunnen de volgende afwijkingen/aandoeningen een invloed hebben op de vruchtbaarheid:

• Chromosoomafwijkingen
• MRKH-syndroom
• Syndroom van Turner

Bij zowel mannen en vrouwen zijn er dus genoeg genetische aandoeningen die van invloed zijn op de vruchtbaarheid. Het lastige hieraan is dat je niet altijd weet dat je last van een dergelijke aandoening hebt. Deze aandoeningen zijn in de meeste gevallen genetisch bepaald en kan je ook door een erfelijke afwijking krijgen. Mochten bepaalde aandoeningen/afwijkingen zich in jouw familie voor doen, is het belangrijk om hier tijdig hulp voor in te schakelen.

Informatie over chromosoomafwijkingen

In de lijsten hierboven heb je onder andere de term ‘chromosoomafwijkingen’ kunnen vinden. Een afwijking aan je chromosomen kan er dus voor zorgen dat je onvruchtbaar bent. Maar, wat zijn chromosomen dan? We kunnen chromosomen sowieso typeren als de dragers van erfelijke informatie. Als je een erfelijke afwijking hebt, valt dat dus terug te vinden in de chromosomen. Per geslacht is de samenstelling van de chromosomen anders. Een man heeft een X-chromosoom én een Y-chromosoom. Daarentegen heeft een vrouw alleen twee X-chromosomen. De samenstelling van de chromosomen is dus afhankelijk van het geslacht.

Maar, deze chromosomen kunnen dus een afwijking hebben. Die afwijking, of genetische aandoening genoemd, kan mogelijk van invloed zijn op vruchtbaarheid. Bij een man is het bijvoorbeeld mogelijk dat er een afwijking is van de geslachtschromosomen of een afwijking aan de autosomen. Als we het over een afwijking van de geslachtschromosomen hebben, komt het Syndroom van Kline filter om de hoek kijken. In dit geval heeft een man nog een extra geslachtschromosoom; een extra X-chromosoom of een extra Y-chromosoom.

Bij een Y-chromosoom zijn genen aanwezig die onmisbaar zijn voor een juiste zaadproductie. Mocht er zich een afwijking aan het Y-chromosoom voor doen, kan het zaad dus mogelijk niet goed geproduceerd worden.

Ook kan er tijdens een zwangerschap blijken dat er sprake is van een ongebalanceerd chromosomenpatroon. Zoals de term van deze aandoening al doet vermoeden, is het chromosomenpatroon hierbij niet in orde. Dit mondt in de meeste gevallen uit op een spontane miskraam. Indien de bevalling wel goed gaat, kan het geboren kind last hebben van problemen met de geestelijke ontwikkeling.

Zwanger raken met een genetische afwijking – aandoening

Weet je dat een genetische aandoening bij jou in de familie voorkomt? Dan is het aan te raden om spoedig met je huisarts in conclaaf te gaan. Je huisarts heeft de mogelijkheden om je door te verwijzen voor een preconceptieel genetisch advies. Hierbij kan op basis van een chromosoom- en/of genetisch onderzoek bepaalt worden welke afwijkingen je hebt. Dit onderzoek is óók voor je partner van belang. In sommige gevallen zijn jullie beide dragers van een bepaald gen. Bij het zwanger raken zorgt juist die combinatie voor ernstige problemen met de zwangerschap.

In sommige gevallen is het zelfs uitgesloten om zwanger te raken. Dat valt dan te wijken aan een erfelijke afwijking en een genetische aandoening. Middels IVF of ICSI kan mogelijk nog geprobeerd worden om toch zwanger te raken.